Медицина сегодня

Группа исследователей из Великобритании произвела первый в мире перенос ДНК между оплодотворёнными яйцеклетками людей. Это достижение даёт надежду семьям, в которых велика вероятность рождения детей с наследственными заболеваниями митохондрий – органелл, отвечающих за обеспечение клеток энергией.

Каждой клетке человеческого тела для нормального функционирования необходима энергия. Её поставляют митохондрии, иногда именуемые клеточными батареями.

Также в любой клетке присутствует ядро, которое содержит информацию, полученную от обоих родителей, это порядка 20 тысяч генов. Код митохондрий прописан в отдельной митохондриальной ДНК (в общей сложности 37 генов, 13 из которых кодируют белки), эти данные передаются только по материнской линии.

Соответственно, если в генетическом коде матери произошла поломка (мутация), то она в конце концов наследуется и ребёнком. При этом сколько именно мутировавшей ДНК передастся, предсказать невозможно. Отклонения присутствуют у каждого двухсотого младенца.

В большинстве случаев мутации вызывают лишь слабое проявление симптомов болезни. Но когда их количество очень велико, больше 50%, у детей (примерно 1 случай из 6500) появляются серьёзные нарушения в работе мышц, сердца, печени, а также диабет и глухота/слепота. Такие дети часто умирают ещё в младенчестве.

Лечить подобные нарушения медики ещё не научились, поэтому в большинстве случаев перед семьёй встаёт мучительный вопрос – рожать детей на свой страх и риск или вовсе отказаться от потомства.

Профессор Дуглас Тёрнбулл (Douglass Turnbull) и доктор Мэри Херберт (Mary Herbert), а также их коллеги из университета Ньюкасла парулет назад придумали своё решение проблемы: переправить ядерную ДНК «поломанной» оплодотворённой яйцеклетки в нормальную донорскую (из неё генетический материал будет удалён).

«Мы как будто меняем батарейку ноутбука. Энергия теперь поступает нормально, а жёсткие диски сохранили всю нужную информацию, — поясняет Тёрнбулл в пресс-релизе университета. — Ребёнок, рождённый таким методом, будет иметь ДНК папы и мамы и правильно функционирующие митохондрии от донора».

В качестве донорских были взяты клетки, непригодные для экстракорпорального оплодотворения (ЭКО), отвергнутые клиниками и фактически пожертвованные лечащимися там парами.

фото справа). В случае ЭКО примерно каждый десятый эмбрион оказывается таковым (фото Advanced Fertility Center of Chicago).»>

Внутри оплодотворённых яйцеклеток ещё не произошло слияние генетического материала от матери и отца, поэтому в них присутствуют два пронуклеуса (недоядра). Именно их и переместили в донорскую клетку.

Так как цитоплазма клетки при этом практически не переносится, большая часть находящейся в ней плохой митохондриальной ДНК остаётся за бортом новой клетки.

В новых опытах британские специалисты довели эмбрионы до 6-8 дней развития, после чего, как положено по законодательству, все клетки были уничтожены. Исследование их развития в течение этого срока показало, что из 80 эмбрионов 18 размножились до стадии восьми клеток, а несколько и до стадии бластоцист (около сотни клеток).

Источник:  http://e-doctor.com.ua